lundi 18 avril 2016

drépanocytose : kézako

c'est une maladie assez répandue en afrique, les africains étant porteurs d'une particularités chromosomique qui y prédispose. mais, du fait des migrations elle est également présente en france, où elle constitue la première maladie génétique en terme de nombres de malades, devant la mucoviscidose. c'est la première maladie moléculaire identifiée dans l'histoire.

on l'appelle également l'anémie falciforme. c'est une maladie héréditaire et génétique, qui résulte d'un défaut de l'hémoglobine, qui ne transporte pas l'oxygène comme il le devrait. 
elle a une forme chronique qui affecte la croissance, le fonctionnement du coeur, de la rate ou de l'oeil, et cause des carences alimentaires, et une forme aiguë qui peut occasionner des crises très douloureuses, en raison du blocage de la circulation dans certaines parties du corps, ou des infections bactériennes ou virales.
d'une manière générale la personne atteinte est constamment faible, sujette aux vertiges et aux maux de tête.

en dehors des antalgiques il n'y a pas de médicament. le traitement est préventif : éviter ce qui cause les crises, boire beaucoup, aérer les pièces, manger des aliments riches en fer, éviter l'altitude etc... et curatif : la mise sous oxygène est parfois nécessaire de même que les transfusions sanguines.
la greffe de moelle osseuse est également envisageable

300 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec un défaut d'hémoglobine de ce type, 12 000 personnes en sont atteintes en france.

messieurs les chercheurs, à vous de jouer !


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